Genetika

Created by Alice Svrčková

Myšlenková mapa genetiky v rámci biologie FBMI

#biologie, #genetika

Mendelův experiment

Minorgeny

= geny malého fenotypového účinku

• prosadí se do znaku minimálně
• jsou ovlivněny faktory prostředí
• zodpovídají za kvantitativní znaky

Majorgeny

= geny velkého fenotypového účinku

• projeví se plnou měrou do znaku
• nejsou ovlivněny faktory vnějšího prostředí
• zodpovídají za kvalitativní znaky
• př. krevní skupiny

Mendelovy zákony

1. Zákon o uniformitě F1 (1. filiální = první generace potomků) generace. Platí pro genotyp i fenotyp.

2. Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností.

3. Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Máme-li 2 polyhybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab).

úvahy

• dědičný faktor pro bílou barvu květů v F1 generaci nezmizel, jen ustoupil znaku pro fialovou barvu (recese – ustupovat: recesívní znak)
• fialová barva květu je tedy dominantní znak
• bílá barva květu se znovu objevuje u F2 generace. Znak pro bílou barvu tedy nebyl v F1 generaci ztracen, jen koexistoval spolu se znakem pro fialovou barvu

Johann Gregor Mendel 1822-1884

• zájem o křížení rostlin, pokusy Hrách setý
• 1843 vstup do augustiánského kláštera v Brně
• 51-53 studium ve Vídni
• 56 počátek experimentů s hrachem, celkem 28000 rostlin
• 1865 napsal svou knihu Versuche über Pflanzen-Hybriden
• 1868 zvolen opatem
• 1900 jeho práce znovu objevena Hugo de Vries, Erich von Tschermak, Carl Correns

Znaky pohlavím ovládané

• znaky jejichž geny jsou v autozomech obou pohlaví, ale jejich projev je pouze u jednoho pohlaví 
• do znaku se projeví působením pohlavních hormonů (většinou sekundárními pohlavními znaky)
• př. Vousy

základní pojmy

• gen - úsek DNA, který nese genetickou informaci pro jeden znak
• alela - konkrétní forma genu, pro jeden gen 2 alely
• genom - soubor genů v jedné buňce
• genotyp - soubor genů jednoho organizmu
• fenotyp - soubor znaků jednoho organizmu

Poruchy utváření pohlaví

• Intersex (freemartinismus) - jedinec, který sestavou heterochromozómů odpovídá určitému pohlaví, v průběhu ontogenetického vývoje však vznikají pohlavní znaky pohlaví druhého.
• Pohlavní zvrat – (extrémní intersex) sestava heterochromozomů odpovídá jednomu typu pohlaví, souhrn vlastností jedince však odpovídá pohlaví opačnému
• Gynandromorfismus - vznik jedinců jejichž těla nesou znaky obou pohlaví, jedinec (jeho tělo) je tvořen mozaikou buněk či tkání jednak samčích, jednak samičích. Vzniká poruchou v dělení zygoty, nondisjunkcí chromozomů

Krevní skupiniy

A - AA, A0 (A i B jsou dominantní vůči 0)

B - BB, B0

0 - 00

AB - AB (A a B jsou kodominantní)

Dědičnost krevních skupin

• objevil Jan Jánský
• pro určení k. skupin jsou potřeba červené krvinky, které mohou obsahovat AGLUTINOGENY A nebo B
• v krvi se ještě nachází protilátky AGLUTINY anti A a anti B
• RH faktor: RH + má antigenní býlkovinu, RH - nemá antigenní bílkovinu

metodika práce

• P generace - parentální - křížením vzniká:
• F1 generace - první filiální generace - uniformní = všichni jedinci vypadají stejně (znak dominantní), křížením vzniká:
• F2 generace - druhá filiální generace - štěpný poměr 3:1 (75% znak dominantní + 25% znak recesivní, který se v F1 neprojevil)

štěpný poměr

• fenotypový štěpný poměr - poměr mezi znaky ve filiální generaci
• genotypový štěpný poměr - poměr mezi  různými alelami pro určité znaky

Znaky pohlavím ovlivněné

• znaky jejichž geny jsou v autozomech, ale u každého pohlaví se projeví jinak
• u jdnoho pohlaví jako znak recesivní u druhého dominantní
• př. předčasná plešatost u mužů dominantní (častější) u žen recesivní

Genetika

věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů

pojmy

• pro jeden znak dvě alely P (dominantní) a p (recesivní)
• Homozygot PP nebo pp = organismus, který má pro daný znak obě alely identické
• Heterozygot Pp = organismus, který má alely pro daný znak odlišné

Daltonismus – barvoslepost

• Barvoslepost (Daltonismus) je termín, kterého se používá k popsání dědičné neschopnosti rozeznávat od sebe určité barvy. 
• Všechny barvy, které vidíme, jsou kombinací červené, zelené a modré - základních barev světelných paprsků, které vstupují do našich očí.
• Barvoslepost má několik typů podle toho, jakou barvu člověk nevnímá. Zřídka se vyskytuje barvoslepost na všechny barvy (černobílé vidění).
• Nejčastějším případem je neschopnost rozlišit červenou a zelenou barvu, méně častá je barvoslepost na žlutou a modrou

Pleiotropie a polygenní dědičnost

Pleiotropie - jev, kdy jeden gen má vliv na mnoho fenotypových projevů, ovlivní organismus mnoha způsoby

-př. srpkovitá anémie

Polygenní dědičnost - jev, kdy mnoho genů ovlivňuje jeden znak (opak pleiotropie)

-př. barva kůže

Fetální testování

• amniocentéza - odebrání plodové vody - a její následný rozbor
• choriové klky 
• neinvazivní z krve matky
• ultrazvuk
• fetoskopie

AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (AD) CHOROBY

• Každý nemocný jedinec má nemocného jednoho z rodičů (kromě de novo mutací)
• Muži i ženy mají stejné riziko získat mutovanou alelu
• Riziko výskytu onemocnění pro každého potomka nemocného rodiče je 50%
• Pouze jedna mutovaná alela stačí k projevu onemocnění
• Zdraví potomci nemocného rodiče nepředávají znak svým potomkům

• polydaktylie (víceprstost)
• brachydaktylie (nedokonalý vývoj a srůst 2. a 3. článku prstů)
• Achondroplázie
• rozštěp brady
• plešatost (současně znak pohlavně ovlivněný)
• Marfanův syndrom (anomálie kostry a orgánů)
• Huntingtonova chorea (degenerace mozkových buněk)
• polycystická choroba ledvin
• hypercholesterolemie
• epilepsie (jedna z forem)

Znaky vázané na pohlaví

1. vlohy v Heterologické části ch. X, nemají protějšek, vykazují dědičnost křížem (z matky na syna) - úplně pohlavně vázané
2. vlohy v Heterologické části ch. Y, znaky HOLANDRICKÉ, dědičnost přímá v rámci pohlaví (z otce na syna)- úplně pohlavně vázané
3. vlohy v Homologických částech ch. X a Y, platí zde Mendelovi zákony - neúplně pohlavně vázané

Genealogie

• analýza rodokmenů

Genetika člověka

nevýhoda člověka - dlouhá generační  doba,m málo potomků, některé experimenty jsou neetické, složitost organismu, genomu

proměnlivost

-tendence lišit se od sebe navzájem (od svých rodičů, od ostatních příbuzných) -> individuální vlastnosti

dědičnost

-schopnost organismu předávat vlohy pro určité znaky z generace na generaci

vztahy mezi alelami

1. vztah úplné dominance a recesivity - úplně převládá dominantní alela P nad recesivní p
2. vztah neúplné dominance a recesivity - alela P pro červenou barvu převládá núplně nad alelaou p pro bílou barvu -> výsledkem bude různě barevná růžová u jednotlivých poto Pp
3. vztah intermediality - P se podílí stejnou vahou jako p -> generace bude célá stejně růžová Pp

Hemofilie

• Hemofilie je porucha srážlivosti krve jejíž gen leží na gonozomu X.
• Dominantní je pro syny a pro dcery je dominantní i recesivní.
• Navenek se projevuje chorobnou krvácivostí – krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení.
• Chorobou se zabývá hematologie.

AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (AR) CHOROBY

• recesivní mutace genu lokalizovaného na autozomu 
• závažný klinický význam (vážné abnormality, defekty a postižení)
• vyšší frekvence než u AD

• fenylketonurie (abnormální metabolismus fenylalaninu - nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin =) poškození mozku)
• albinismus (deficience pigmentace - neschopnost syntetizovat melanin),
• srpkovitá anémie (bodová mutace v genu pro ß-hemoglobin),
• talasemie (značná redukce nebo absence α- nebo β-řetězce hemoglobinu),
• xeroderma pigmentosum (citlivost k UV záření),
• cystická fibróza (vysoká koncentrace chloridů v potu a exkretech - ucpání vývodů pankreatu)
• coeliakie (neschopnost trávit lepek =) poruchy trávicí soustavy)
• galaktosemie (neschopnost odbourávat galaktózu =) poškození ledvin, orgánů trávicí soustavy, sleziny, zpomalení psych. vývoje)

GONOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (GD) CHOROBY

• dominantní patologickou alela lokalizovaná na nehomologické části X chromozomu
• několik znaků (projevy u žen mohou být mírnější než u mužů)

• folikulární hyperkeratóza (ztráta vlasů, řas, obočí)
• incontinentia pigmenti (dívky se narodí se zánětlivými kožními skvrnami, později skvrnitá pigmentace, anomálie zubů - zygoty XY jsou letální).

Gemellilogie

• studium dvojčat

Populační výzkum

• Human genom project
• genová terapie

zpětné křížení

=křížení heterozygota s recesivním rodičem

-štěpný poměr 1Pp : 1pp

Vlohy 1. skupiny

• hemofilie
• daltonismus (barvoslepost)
• dědičná krátkozrakost
• chybění potních žlázek
• svalová dystrofie

Gonozomální dědičnost

=dědičnost vázaná na pohlaví

-gonozomy = pohlavní chromozomy (XX/XY)

Monohybridismus s úplnou dominancí

Cystická fibróza

• Onemocnění způsobeno delecí kodonu 508
• Na 7 chromozomu
• nemoc vázaná na sekreční poruchu chloridového kanálu
• 1 z 2500 bělochů (Caucasians) se narodí s cystickou fibrózou
• Často se pacient nedožije 30 let.

Problémy •plicní (98%) •nedostatečná funkce pankreatu •chlorid v potu Zvýšené množství •chronických plicních infekcí •mužská sterilita •vstřebávání živin

Vlohy 2. skupiny

• tvorba plovací blány mezi prsty
• extrémní chlupatost ušních boltců
• patologické rohovatění kůže

Drozophila

Savčí typ, jako člověk

samice - XX

samec - XY

-dále také hmyz, savci, obojživelníci, plazi, dvoudomé rostliny

Asexuální organizmy

• nedochází ke střídání haploidní a diploidní fáze
• v karyotypu nejsou diferencované pohlavní chromzomy
• potomci geneticky identičtí - klon
• zdroj genetické variability pouze mutace
• fylogeneticky starší taxony

Sexuální organizmy

• střídání haploidní a diploidní fáze v ontogenetickém vývoji
• vznik gamet pomocí redukčního dělení
• některé druhy se mohou reprodukovat i nepohlavně
• hermafrodit / gonochorista (produkuje 1 typ gamet)

Křížení

Abraxas

Ptačí typ

samice - XY

samec - XX

-ptáci, motýli, ryby, obojživelníci, plazi

Dihybridismus s neúplnou dominancí v obou znacích

Srpková anémie

• Bodová mutace v sekvenci kódující jeden ze dvou typů řetězců betaglobínu
• Hb srpkových buněk je méně rozpustný než normální forma, tvoří vláknité sraženiny: - typický tvar erytrocytů - jsou křehčí - poškozují se - deficit ery: slabost, závratě, bolesti hlavy až ohrožení života
• dědičná choroba – význam ochrany zárodečných buněk před mutacemi

metabolické nemoci

• způsobují změny morfologické i biochemické změny v genech nejčastěji způsobují - nedostatek určitého enzymu/nefunkčnost enzymu/syntézu změněného škodlivého produktu
• choroby způsobené genovými mutacemi se označují jako choroby metabolické.
• Známe na 7000 takových onemocnění.
• příklady:

cystická fibróza – 1:2500, v dýchacích cestách se hromadí vazký hlen → časté záněty. Poškození žlaz s vnitřní sekrecí.

fenylketonurie – porucha v metabolismu fenylalaninu → léčba dietou. Poruchy mozku, mentální zaostalost. 1:10000

hemofilie, daltonismus, polydaktylie, Huntingtonova chorea

Závažné jsou mutace protoonkogenů, vedou k rakovinnému bujení

GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (GR) CHOROBY

• recesívní mutantní alelou lokalizovaná na nehomologické části X chromozomu
• popsáno více než 100 znaků (u člověka)

• hemofilie A, B (nadměrná krvácivost)
• Barvoslepost - daltonismus (neschopnost přijímat a rozlišovat červenou, zelenou a žlutou barvu)
• anhydrotická/hypohydrotická ektodermální dysplazie (chybí potní žlázy, zuby, ochlupení),
• Lash-Nyhanův syndrom (hromadění kyseliny močové – anomálie metabolismu)
• Duchennova muskulární dystrofie (atrofie svalů).

z hlediska buněk

• gametické - postihují gamety a přenášejí se do dalších generací
• somatické - vznik za života daného jedince, ovlivňují pouze jeho buňky - není dědičné

geneticky podmíněné choroby

• Vznikají z chybné informace uložené v každé buňce = nelze je vyléčit, ale jejich projevy je možno zmírnit 
• Nemoci dělíme podle lokaklizace mutace genu na: AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (AD) AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (AR) GONOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (GD) GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (GR) Y-VÁZANÁ DĚDIČNOST (od otce na syna) MITOCHONDRIÁLNÍ DĚDIČNOST (od matky)

Inaktivace 1 chromozómu X

• Lyonizace: Může se projevit jako mozaika dědičného znaku, jehož gen je lokalizován na X (př. anhydrotická ektodermální dysplázie – heterozygotické ženy – okrsky pocení)
• Barrovo tělísko (trvale spiralizovaný X v interfázním jádru) 
• Gynandromorfizmus (nutno odlišit od lyonizace). Vznik chromozomální mozaiky. V některých případech mají tito jedinci vyvinuty samčí i samičí pohlavní orgány, což je nutné odlišit od hermafroditů. Také nelze zaměňovat za intersex

dále

• Xenoderma pigmentosum
• LEPTIN A OBEZITA
• Achondroplázie
• Duchennova muskulární dystrofie

Monohybridismus s neúplnou dominancí

Dihybridismus s úplnou dominancí v obou znacích

GENETICKÁ PREVENCE

• Většina indukovaných mutací svého nositele poškozuje. 
• Koncentraci mutagenů zvyšují průmyslové exhaláty, výfukové plyny, odpadní produkty atomových elektráren atd.
• Člověk by měl ve svém životě dbát na to, aby riziko indukcí nezvyšoval.
• Genetické poradenství
• Druhy genetické prevence:
• 1. eufenická: úprava fenotypu (např. strava, plastická chirurgie) = zvýšení životaschopnosti postižených, neovlivňuje genotyp
• 2. eugenická - snaha o předcházení gen. zatížení populace

Rozdělení

Genové m.

• změna nukleotidové sekvence na určitém místě genu
• vznikající bílkovina se liší v jedné nebo více aminokyselinách
• DELECE - chybění jednoho či více za sebou jdoucích párů bazí
• INZERCE - včlenění jednoho či více párů bazí
• INVERZE - převrácení pořadí jednoho či více párů bazí
• SUBSTITUCE - záměna jednoho či více párů bazí za jiné

Určení pohlaví

• Zastoupení samčího a samičího pohlaví obvykle 1:1
• Tento stav vyplývá z chromozomového určení pohlaví
• Homogametické pohlaví (homologické gonozomy)
• Heterogametické pohlaví (mezi heterochromozomy existuje homologie pouze v omezeném rozsahu, příp. v somatických buňkách existuje pouze 1 gonozom)
• Označení symboly X a Y (Wilson 1908): XX, XY, X0
• U ptáků se užívá symbolů Z a W: ZZ ZW (v poslední době se upouští)
• Nepárový chromozom – označení alozom

Dihybridismus v jednom znaku s úplnou v druhém znaku s neúplnou

z hlediska lokalizace v genotypu

• genové - změny jednoho genu, změny v pořadí nukleotidů (bodové mutace), vznik během replikace, translace a transkripce
• chromozomální = aberace - změny struktury a tvaru chromozomu, zlom ch. a vznik fragmentů
• genomové - změny v počtu chromozomů nebo celých ch. sad

Y-VÁZANÁ DĚDIČNOST

• přítomností patologické alely lokalizované na Y chromozomu
• přenos výhradně po mužské linii

• nadměrné ochlupení ušních boltců
• bilaterální radio-ulnální syntosa (srůst vřetení a loketní kosti obou paží)

Mutace

• genové
• chromozomové
• genomové

vliv na organismy

1. vitální - pro mutanta výhodná
2. letální - nevýhodná, vede ke snížení životaschopnosti až ke smrti. Letální efekt = způsobuje smrt, může se projevit na úrovni gamety, zygoty (smrt během 2. týdnů těhotenství), plodu(během těhotenství -> potrat), mladého organismu (smrt mininka nebo dítěte - příčinou přenos z matky na syna u matky recesivní u syna dominantní) i dospělce

vliv genových m.

• MISSENCE MUTACE - změna nukleotidů - posun čtecího rámce - změna aminokyselin v bílkovině: dorazí do golgiho aparátu - odešle do lyzosomu -> zaniká
• NONSENCE MUTACE - posunem čtecího rámce vzniká terminální kodón - ukončí se translace

Co to je?

• změny v genotypu organismu oproti normálu
• mají i pozitivní (v rámci evoluce) i negativní vliv
• mutace spontánní - vznikají velmi málo díky chybě při replikaci DNA
• mutace indukované - jsou vyvolány vnějšími mutagenními faktory - MUTAGENY (= vliv, který zvyšuje pravděpodobnost mutace)
• frekvence mutací u lidí 0,00001 nebo 0,0001

MITOCHONDRIÁLNÍ DĚDIČNOST

• mutantní alela lokalizovaná v mitochondriální DNA
• ne příliš časté
• popsáno více než 200 mutací

• Leberova dědičná optická neuropatie - syndrom LHON (atrofie zrakového nervu vedoucí k rychlému, progresívnímu, slábnutí zraku a postupné slepotě, začátek projevu v dospívání)
• myoklonální epilepsie - syndrom MERRF (epilepsie, svalová slabost, kardiomyopatie, psychomotorická retardace, aj., začátek projevu v dětství)
• Kearnsův-Sayreův syndrom (svalová slabost, oftalmoplegie, kardiomyopatie, retinis pigmentosa, poruchy růstu, diabetes, aj., začátek projevu kolem 20. roku, je letální)
• Leighův syndrom (zpomalení až zastavení psychomotorického vývoje, poruchy zraku, sluchu, nekrotická ložiska v bazálních gangliích a mozkovém kmeni, začátek projevu v kojeneckém věku)

Mutageny

• fyzikální - UV záření, radioaktivita
• chemické - aromatické uhlovodíky, barviva, pesticidy, léčiva, alkohol, drogy, těžké kovy, azbest, DDT, PCB
• biologické - viry

• kancerogeny – vyvolávají rakovinné bujení 
• teratogeny – způsobují poruchy vývoje plodu

biologické m.

• onkogenní viry
• adenoviry (infekce dýchací soustavy), herpesviry (infekční opary), virus Epsteina-Barrové (mononukleoza), Rousův sarkomální virus, Rauscherův virus leukémie

Chromozomové m.

Morfologické změny chromozomů

•Nepostihuje vlastní gen, ale strukturu chromozomů

•Nejčastější příčinou je zlom a chybné spojení

chromozomové aberace:

• Translokace (reciproká x nereciproká)
• Inzerce
• Delece
• Inverze
• Prstence
• Centromerické fúze - Robertsonovské fúze - Izochromozómy

• Změny ve tvaru a struktuře chromozomů ► zjišťují se vyšetřením karyotypu ► Princip vzniku: působením mutagenu dojde ke zlomu choromozomu. Odlomená část se může ztratit (delece), připojí se zpět v opačném směru (inzerce), nebo se může připojit na chromozom jiného páru (translokace) ► Aberace jsou překážkou normální meiózy – vzniklé gamety jsou nefunkční. (V případě, že dojde k oplození, bývá zygota neživotná, dochází ke spontánnímu abortu)
• Většina zygot z takových gamet odumře. Pokud se vyvíjí úspěšně, vykazují jedinci charakteristickou dědičnou chorobu ► Většina aberací je však známá pouze ze sekčního materiálu po spontánních abortech.

Numerické aberace gonozomů

Patří k nejčastějším genetickým poruchám u člověka.

• Celková incidence je přibližně 1 na 400 až 500 porodů
• Nejčastějšími poruchami pohlavních chromozomů jsou u živě narozených dětí trisomie (karyotyp 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY).
• Jsou rozmanitější a méně závažné než aberace autozomů.
• Mezi jejich hlavní projevy patří poruchy vnitřních a zevních genitálií. Pacienti s nadpočetnými chromozomy X často trpí mentální retardací.

chronická myeloidní leukémie

Klinefelterův syndrom

zdvojení chromozomu X u muže; 47, XXY

• 1:670 - 1000 – relativně častá vada 
• Manifestace: opožděná puberta, neplodnost, průměrný, až vysoký vzrůst, porucha růstu vousů, zmenšené pohlavní orgány, aspermie, sterilita, gynekomastie, eunuchoidní postava 
• Terapie: Plastická úprava gynekomastie, hormonální substituce testosteronemprevence sekundárních komplikací, nejlepší účinky substituce jsou popisovány při započetí léčby již před nástupem puberty

Genomové m.

->Numerické aberace

•  změny v počtu :

        jednotlivých chromozomů = aneuploidie

       chromozomy navíc = polyzomie

       chybějící chromozomy = hypoploidie

       celých sad = polyploidie (u člověka se nevyskytuje)

•  Polyploidie je běžná u řady rostlin, využívá se ve šlechtitelství, vede ke zvětšení rostlinného těla.
• U živočichů výjimečně, u vyšších savců a člověka se nevyskytuje.
• Aberace omezují plodnost organismů (poruchy meiózy → nefunkční gamety)

->Numerické odchylky autozomů

• Trizomie u autozomů člověka – pouze chromozom 13, 18, 21 (jinak letální)

Pataův syndrom 47XY, +13

Edwardsův syndrom 47XY, +18

Dowův syndrom 47XY, +21

Turnerův syndrom

monozomie chromozomu X; 45 X0

• Frekvence 1:2500
• Manifestace: IQ normální, opožděný sexuální vývoj, chybění sekundárních pohl. znaků, sterilita, malý vzrůst, kožní řasy na krku, postižení ledvin...
• Terapie: Rehabilitace, je nutná psychoterapie postižených a jejich rodin. Plastická úprava pterygií eventuelně zevního genitálu, hormonální substituce pohlavními hormony a růstovým hormonem

syndrom Cri du chat

Delece na krátkém raménku chromozomu 5, malformace ušních boltců, deformace hltanu, srdeční vady, mentální retardace

Anomálie hrtanu způsobující mňoukavý pláč, mongoloidní oči, měsíčkový obličej, psychomotorická retardace

Patauův syndrom

trizomie 13. chromozomu; 47,XY,+13

• 1 : 20 000 -25 000
• Manifestace: mentální retardace, těžké malformace vnitřních orgánů, anomálie obratlů, mikrocefalie, deformované ušní boltce, těžké rozštěpy patra, polydaktylie.
• 50% umírá do 1 měsíce života.

Downův syndrom

přebytečná část 21. choromozomu je připojena k jinému páru

– asi 5% případů D. syndormu

Supermuž

zdvojení chromozomu Y; 47 XYY

• Frekvence 1:1000
• Manifestace: může být vyšší postava, mírná mentální retardace vzácně, omezená plodnost.
• Většinou není diagnostikována, má minimální fenotypový projev.
• Dřívější předpoklady o zvýšených sklonech k agresi nebyly potvrzeny.

Downův syndrom

trizomie 21. chromozomu; 47,XX,+21 / 47,XY,+21

• riziko se prudce zvyšuje s věkem matky, hranice k podrobnějšímu vyšetření – věk 35 let
• Manifestace: mentální retardace (IQ 20-25), hypotnie, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, malý nos, ústa. Časté srdeční malformace → riziko infarktu), zvýšené riziko leukémie
• 30% umírá do 1 roku života, 50% do 5 let. Jinak délka života dosahuje normálních hodnot

Superžena

trizomie chromozomu X; 47 XXX

• 1:1000
• Manifestace: mentální retardace vzácně, omezená plodnost. Většinou není diagnostikována, má minimální fenotypový projev.
• K diagnóze většinou dojde až při vyšetřování příčin neplodnosti.

Edwardsův syndrom

trizomie 18. chromozomu; 47,XX,+18 / 47,XY,+18 

• 1:8000, riziko se prudce zvyšuje s věkem matky
• Manifestace: mentální retardace, malformace vnitřních orgánů, srdce, malá ústa a deformované ušní boltce, malformace ruky (2. a 5. prst překříženy).
• 4x častěji postižené XX 90% umírá do 6 měsíců až 1 roku.